首页 > 资讯 > 英国生物银行最新推出 50 万人全基因组序列数据供研究使用

出自识林

2023-12-01

英国生物银行（U.K. Biobank）于 11 月 30 日推出了最新的补充内容，来自 50 万人全基因组序列的数据现在可供全世界的研究人员使用。其目标是成为世界上最全面的健康数据资源。

生物银行成立 20 年来一直在建立自己的样品收集库，招募了 50 万名志愿者来提供有关他们的健康、医疗记录、分子标记测试和成像扫描的调查回复。一些参与者的整个基因组已经可用，本周发布的新版本包括整个人群的 DNA 肖像，这需要超过 35 万小时的累计测序。

牛津大学医学教授 John Bell 在新闻发布会上表示，将基因组数据添加到现有的健康数据和医疗记录库中“再次使生物银行在这一领域处于全球领先地位，并将推动一批新用户使用这些数据。”

生物银行背后的想法是让研究人员能够梳理人类基因组，寻找与不同健康问题的联系，或者找到可以证明具有保护性的变异。研究人员可以收集哪些人可能从早期乳腺癌筛查中受益，或者如果他们患有心血管疾病的高风险，哪些可能从某些降血压药物中受益。有了如此多的基因组，科学家们就可以追踪可能在疾病中发挥作用的罕见变异的影响，或者可能成为开发新药的靶标。

这一项目的时间框架也成为研究途径之一。这些志愿者大约 15 年前招募，多年来，许多人都患上了不同的癌症或痴呆症。生物银行首席研究员 Rory Collins 表示，“科学家们就像看谷歌地图一样，当他们想知道从生活方式、环境、遗传学到疾病的途径是什么时，他们不会去谷歌，而是会去英国生物银行。”Collins 补充表示，该项目的与众不同之处在于“规模、深度、持续时间的独特组合，我认为最重要的是可及性。”

研究人员必须付费才能使用生物银行的数据，对于早期职业科学家和中低收入国家的科学家有一定的折扣。目前共有 90 个国家约 3 万名研究人员可以使用该数据库。上个月，《自然》杂志发表了一项研究，基于 5 万名生物银行参与者的蛋白质样本，追踪遗传变异如何影响血液中的蛋白质循环。研究人员还认为，拥有完整的基因组序列，而不仅仅是编码蛋白质的序列，可以让科学家深入研究 DNA 的部分。这部分的研究相对较少，但越来越多的研究者发现 DNA 部分会影响我们的健康。

生物银行参与者包括 440,000 名白人，占志愿者总数的 88%。（英格兰和威尔士大约 82% 的人是白人）。柯林斯说，在其他人群中，10,000 人是非洲人后裔，10,000 人有亚洲背景，其余的是混血或其他种族和族裔群体。基因组研究受到白人数据集的限制，并且产生的结果不适用于代表性不足的种族和族裔群体。

该生物银行项目由英国研究与创新部、威康信托基金以及生物制药公司安进、阿斯利康、葛兰素史克和强生公司资助。deCode Genetics（安进子公司）和 Wellcome Sanger 研究所进行了测序。作为资助者，这些公司在数据被广泛使用之前有几个月的时间来获取数据。（参与该项目的学术团体也可以提前访问数据。）

阿斯利康精准医疗高级副总裁露丝·马奇 (Ruth March) 表示，生物银行数据已经为公司正在研发的药物的设计提供了信息。“我们相信，拥有这种资源将有助于我们开发更好的药物。”

作者：识林-蓝杉

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