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WHO 解析34年来全球基因组学临床研究格局
出自识林
WHO 解析34年来全球基因组学临床研究格局
2025-12-25
基因组学技术正逐步融入生物医学研究与医疗健康体系，其通过识别疾病相关变异、提升诊断精度、推动个体化医疗发展，深刻改变了疾病诊疗模式。12月14日，WHO发布《临床研究中的人类基因组学技术 – 研究全景：1990-2024年报告》，基于国际临床试验注册平台（ICTRP）1990年至2024年注册的6500余项临床研究数据，系统梳理全球基因组学临床研究的演进趋势、疾病聚焦、地理分布及人群覆盖特征，以期为政策制定者、资助方与研究机构提供实证参考。
基因组学临床研究呈现加速增长态势，技术革新与成本降低是核心驱动力
报告称，自1990年以来，全球范围内涉及人类基因组分析的临床研究累计超过6500项，其中2010年后呈现快速增长趋势。这一增长与测序技术迭代、成本下降及临床应用场景拓展密切相关。尤其是下一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术的普及，以及大规模基因组学计划在高收入国家的持续推进，共同推动了研究规模的扩张。
2012年后，研究数量显著攀升，反映出测序成本下降与仪器性能提升的双重影响。商业化试剂盒的广泛供应、生物信息学分析工具的完善，进一步降低了基因组学技术在临床与研究实验室的应用门槛。2021年后，基因组学临床研究活动出现短暂回落，可能与新冠疫情导致的临床试验启动、受试者招募与监测环节受阻有关。2024年研究数量呈现回升迹象，需持续观察其长期趋势。
为更准确反映当前临床研究热点，本研究重点分析了2016年至2024年注册的研究子集。该时间段内，基因组学技术主要应用于筛查与诊断（1129项研究）、靶向治疗选择（809项研究）、药物基因组学（pharmacogenomics）策略（352项研究）、基因治疗与编辑（104项研究）以及基因组学工具的临床验证（257项研究）。
研究聚焦非传染性疾病，传染性疾病领域开发不足
超过75%的基因组学临床研究关注非传染性疾病，如癌症、罕见病与代谢性疾病。这些领域临床应用路径较为明确，且已建立起相应的诊断与治疗标准。报告揭示了一个重要空白：人类基因组学在传染性疾病中的应用尚未充分挖掘。
尽管传染性疾病在全球疾病负担中持续占据重要地位，但其仅占所有基因组学研究的3%。结核病、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、疟疾等高负担传染病在低收入地区尤为突出，然而针对人类宿主易感性、治疗反应或宿主-病原体相互作用的基因组学研究极为有限。现有研究多为观察性或诊断性设计，且往往由非疾病高发地区的研究人员主导。
这种疾病类别的不均衡强化了基因组学工具开发与应用中的既有不平等。受高负担传染病影响的人群在临床研究与参考数据集中代表性不足，限制了基因组学在支持包容性、适应当地需求的健康干预措施方面的潜力。
研究人群覆盖存在年龄偏倚，儿童与老年人群研究严重缺乏
基因组学临床研究在人群覆盖上呈现明显的年龄集中特征。在可获得纳入标准数据的研究中，超过75%包含18至64岁的成年人群。仅4.6%的研究明确以儿科人群为重点，1%的研究仅纳入儿童；针对65岁及以上老年人群的独立研究同样罕见（3.3%）。这一格局反映了儿科与老年医学研究中长期存在的纳入障碍，如招募困难、严格的资格标准以及伦理与监管考量。
在占基因组学研究重要比例的罕见病领域，年龄偏倚尤为突出。尽管许多罕见病在儿童期发病，但多数研究广泛纳入各年龄层受试者，而非专门针对儿童设计。
性别纳入方面相对均衡：在报告参与者性别的研究中，多数同时包含男性与女性。然而，数据分层分析与性别特异性结果报告仍不普遍，且明确关注性别与性别多样性的研究几乎空白。
研究地理分布高度集中，凸显全球贫富差异与资源失衡
基因组学临床研究的地理分布极不均衡。前十位国家贡献了超过70%的研究项目，其中68%集中于高收入国家，低收入国家占比不足0.5%。这种集中现象反映了全球研究能力与资源获取的深层差距。即使在发达国家内部，不同族群、社会经济阶层或地理区域的人群在基因组学研究与医疗可及性方面也存在显著差异。
WHO认为，研究基础设施、资金投入与专业技术人才的分布不均是导致这一格局的主要原因。高收入国家凭借其完善的科研体系、充足的公共与私人投资以及成熟的监管框架，主导了基因组学临床研究的推进。相比之下，低收入与中等收入国家在参与度与研究基础设施方面均处于边缘地位。
报告最后指出，当前基因组学临床研究在地理分布、疾病聚焦与人群覆盖方面的失衡，要求加强全球协调、加大对基因组学基础设施的投资，并扩大在代表不足地区的参与度。WHO呼吁国际社会可推动基因组学向更加公平、有效与可持续的方向发展，最终实现精准医疗（precision medicine）惠及全球多样人群的愿景。
识林-实木
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